जीनहेल्थ प्राइवेट लिमिटेड
फार्मा कंपनियों को क्लिनिकल डेटा और एआई का उपयोग करके सटीक दवा विकसित करने में मदद करना।
लक्षित वेरिएंट परीक्षण क्या है?
लक्षित वेरिएंट परीक्षण एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण है जिसका उपयोग गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में विशिष्ट, ज्ञात उत्परिवर्तनों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। यह आमतौर पर तब अनुशंसित किया जाता है जब माता-पिता में से कोई एक या दोनों किसी ज्ञात आनुवंशिक स्थिति के वाहक हों या जब नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) जैसी व्यापक स्क्रीनिंग के माध्यम से किसी संदिग्ध वेरिएंट की पहचान की गई हो। सामान्य स्क्रीनिंग परीक्षणों के विपरीत, लक्षित वेरिएंट परीक्षण डीएनए के एक सटीक क्षेत्र पर केंद्रित होता है, जिससे अत्यधिक सटीक और पुष्टिकरण परिणाम प्राप्त होते हैं।
लक्षित वेरिएंट परीक्षण कैसे काम करता है?
| 1. नमूना संग्रह | विशेषज्ञ द्वारा एमनियोटिक द्रव (15-20 सप्ताह) या सीवीएस नमूना (11-14 सप्ताह) एकत्र किया जाता है। |
| 2. डीएनए निष्कर्षण | हमारे एनएबीएल-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला में नमूने से भ्रूण डीएनए को अलग किया जाता है। |
| 3. पीसीआर प्रवर्धन | संदिग्ध वेरिएंट से जुड़े विशिष्ट जीन क्षेत्रों को पीसीआर का उपयोग करके प्रवर्धित किया जाता है। |
| 4. सैंगर अनुक्रमण | लक्ष्य क्षेत्र के अनुक्रमण के लिए स्वर्ण-मानक सैंगर विधि का उपयोग किया जाता है। |
| 5. विशेषज्ञ विश्लेषण | हमारे आनुवंशिकीविद भ्रूण के डीएनए की तुलना ज्ञात पैतृक वेरिएंट से करते हैं। |
| 6. अंतिम रिपोर्ट | एक विस्तृत रिपोर्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करती है। |
लक्षित परीक्षण क्यों चुनें?
- स्वर्ण मानक सटीकता: 99.9% पुष्टि के लिए सैंगर सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है।
- किफायती: यह केवल आवश्यक जीन पर ध्यान केंद्रित करता है, जिससे अनावश्यक लागत कम हो जाती है।
- त्वरित उत्तर: लक्षित विश्लेषण संपूर्ण जीनोम परीक्षणों की तुलना में तेजी से रिपोर्टिंग की अनुमति देता है।
- निश्चित निदान: विशिष्ट पारिवारिक उत्परिवर्तनों के लिए स्पष्ट हां/ना परिणाम प्रदान करता है।
विशेष विवरण
| नमूना प्रकार: | एमनियोटिक द्रव / सीवीएस / रक्त (माता-पिता) |
| कार्यप्रणाली: | सेंजर सीक्वेंसिंग / पीसीआर |
| बदलाव का समय: | 7-10 कार्यदिवस |
| पूर्व-आवश्यकताएं: | रोगग्रस्त व्यक्ति/माता-पिता की पिछली आनुवंशिक रिपोर्ट। |
लक्षित वेरिएंट परीक्षण का उपयोग कब करना चाहिए?
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ज्ञात पैतृक वाहक
यह परीक्षण तब अनुशंसित किया जाता है जब दोनों साथी किसी विशिष्ट आनुवंशिक विकार (जैसे, थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के ज्ञात वाहक हों, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि भ्रूण प्रभावित है या नहीं।
पूर्व प्रभावित बच्चा
जिन परिवारों में किसी बच्चे का जन्म किसी विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ हुआ हो, उनके लिए यह आवश्यक है, ताकि वर्तमान गर्भावस्था के दौरान शीघ्र निदान सुनिश्चित किया जा सके।
जीनहेल्थ के परीक्षण की मुख्य विशेषताएं
उच्चा परिशुद्धि
यह उत्परिवर्तन की पुष्टि के लिए सर्वोत्कृष्ट तकनीक, सैंगर सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है, जिससे लगभग 100% सटीकता सुनिश्चित होती है।
विशेषज्ञ व्याख्या
बोर्ड-प्रमाणित आनुवंशिकीविदों द्वारा माता-पिता की रिपोर्टों के साथ सहसंबंध स्थापित करते हुए रिपोर्टों का विश्लेषण किया जाता है।
आनुवंशिक परामर्श
परीक्षण से पहले और बाद में व्यापक परामर्श सहायता प्रदान की जाती है ताकि परिवारों को इसके परिणामों को समझने में मदद मिल सके।
