हमारी सेवाएँ

जीनहेल्थ में, हम आपको अपने स्वास्थ्य जोखिमों, वंश और व्यक्तिगत कल्याण को समझने में मदद करने के लिए उन्नत आनुवंशिक परीक्षण और विश्लेषण प्रदान करते हैं। हमारी व्यक्तिगत स्वास्थ्य रिपोर्ट और विशेषज्ञ परामर्श आपको स्वस्थ भविष्य के लिए सूचित जीवनशैली विकल्प बनाने में सक्षम बनाते हैं। जीनहेल्थ के साथ अपने डीएनए की शक्ति को अनलॉक करें।

कैरियोटाइप परीक्षण

कैरियोटाइप परीक्षण असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की जांच करता है। गुणसूत्र डीएनए के लंबे धागे होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है, और वे आम तौर पर जोड़े में पाए जाते हैं। मनुष्यों में आम तौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। कैरियोटाइप परीक्षण निम्नलिखित स्थितियों की पहचान करने में मदद करता है:

  • डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) : एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति।

  • टर्नर सिंड्रोम : एक ऐसी स्थिति जिसमें महिला में दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।

  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम : पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (XY के बजाय XXY) होता है।

  • अन्य संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं जैसे स्थानान्तरण, विलोपन और दोहराव।

यह परीक्षण रक्त, अस्थि मज्जा या एमनियोटिक द्रव का नमूना लेकर, प्रयोगशाला में कोशिकाओं को विकसित करके, तथा सूक्ष्मदर्शी से उनकी गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करके किया जाता है।

सितोगेनिक क s

साइटोजेनेटिक्स आनुवंशिकी का एक क्षेत्र है जिसमें गुणसूत्रों की संरचना, संख्या और कार्य का अध्ययन शामिल है। यह विश्लेषण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने में मदद करता है जो आनुवंशिक विकारों को जन्म दे सकती हैं। साइटोजेनेटिक्स में इस्तेमाल की जाने वाली तकनीकों में शामिल हैं:

  • जी-बैंडिंग (गिएम्सा बैंडिंग) : एक अभिरंजन विधि जो गुणसूत्र पैटर्न को उजागर करती है।

  • फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) : गुणसूत्रों के भीतर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट जांच का उपयोग करता है।

  • तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सीजीएच) : गुणसूत्र असंतुलन का पता लगाने के लिए रोगी के डीएनए की तुलना संदर्भ डीएनए नमूने से की जाती है।

साइटोजेनेटिक परीक्षण ल्यूकेमिया, लिम्फोमा और अन्य कैंसर जैसे रोगों के निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं जिनमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं शामिल होती हैं।

माइक्रोएरेज़

माइक्रोएरे तकनीक, जिसे क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए) के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग छोटे आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है जो माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई नहीं दे सकते हैं। यह पहचानने में मदद करता है:

  • दोहराव : डीएनए खंडों की अतिरिक्त प्रतियां।

  • विलोपन : डीएनए खंड गायब.

  • प्रतिलिपि संख्या भिन्नताएं (सी.एन.वी.) : किसी विशेष जीन की प्रतियों की संख्या में भिन्नताएं।

  • होमोजायगोसिटी के क्षेत्र (आरओएच) : बड़े समान डीएनए खंड जो रक्त-संबंध या अप्रभावी विकारों के लिए बढ़े हुए जोखिम का संकेत दे सकते हैं।

इस परीक्षण का उपयोग आमतौर पर विकासात्मक विलंब, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों और अस्पष्टीकृत जन्मजात विसंगतियों के निदान के लिए किया जाता है।

जीन अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग

जीन अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग एक साथ हज़ारों जीन की गतिविधि को मापता है ताकि यह समझा जा सके कि किसी विशेष ऊतक नमूने में कौन से जीन चालू या बंद हैं। यह परीक्षण निम्न में मदद करता है:

  • कैंसर का निदान और पूर्वानुमान : यह निर्धारित करता है कि कैंसर कितना आक्रामक है और कौन से उपचार प्रभावी हो सकते हैं।

  • रोग तंत्र को समझना : मधुमेह और हृदय संबंधी स्थितियों जैसे रोगों में शामिल जीनों की पहचान करता है।

  • व्यक्तिगत चिकित्सा : किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के आधार पर उपचार को अनुकूलित करने में मदद करती है।

डीएनए अनुक्रमण निर्धारित करता है

डीएनए अनुक्रमण डीएनए स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड्स (एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन) का सटीक क्रम निर्धारित करता है। अनुक्रमण के विभिन्न प्रकार हैं:

  • सेंगर अनुक्रमण : लघु-स्तरीय अनुक्रमण के लिए प्रयुक्त एक पारंपरिक विधि।

  • अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) : एक उच्च-थ्रूपुट विधि जो बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्र अनुक्रमण की अनुमति देती है।

  • संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) : किसी व्यक्ति के संपूर्ण डीएनए अनुक्रम का विश्लेषण करता है।

  • संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) : जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित करता है।

दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान, रोगों से जुड़े उत्परिवर्तनों की पहचान करने और व्यक्तिगत उपचार योजनाओं का मार्गदर्शन करने के लिए डीएनए अनुक्रमण आवश्यक है।

जैव रासायनिक आनुवंशिक परीक्षण

जैव रासायनिक आनुवंशिक परीक्षण शरीर में जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन और एंजाइम के स्तर या गतिविधि को मापते हैं। ये परीक्षण चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए उपयोगी हैं, जैसे:

  • फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) : एक विकार जो अमीनो एसिड के टूटने को प्रभावित करता है।

  • गौचर रोग : ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस एंजाइम की कमी के कारण होने वाला एक लाइसोसोमल भंडारण विकार।

  • टे-सैक्स रोग : एक घातक आनुवंशिक विकार जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है।

ये अध्ययन एंजाइम की कमी और अन्य चयापचय संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करते हैं जो आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकते हैं।

कोशिका-मुक्त डीएनए परीक्षण (सीएफडीएनए)

सेल-फ्री डीएनए परीक्षण, जिसे नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) के रूप में भी जाना जाता है, माँ के रक्त में घूम रहे भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण करता है। यह परीक्षण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकता है जैसे:

  • डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21)

  • एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18)

  • पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13)

चूंकि यह गैर-आक्रामक है, इसलिए इससे भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता, जबकि पारंपरिक आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण जैसे कि एमनियोसेंटेसिस से ऐसा होता है।

एक्सोम अनुक्रमण

एक्सोम अनुक्रमण जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित करता है, जो डीएनए का लगभग 1-2% हिस्सा बनाते हैं लेकिन इनमें लगभग 85% रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन होते हैं। यह अज्ञात कारणों से दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों और स्थितियों के निदान के लिए विशेष रूप से उपयोगी है।

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS)

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण किसी व्यक्ति के संपूर्ण डीएनए अनुक्रम का विश्लेषण करता है, जिसमें कोडिंग और गैर-कोडिंग दोनों क्षेत्र शामिल हैं। यह व्यापक परीक्षण निम्न में मदद करता है:

  • जटिल रोगों को समझना : मधुमेह और हृदय रोग जैसी स्थितियों में योगदान देने वाले कई आनुवंशिक कारकों की पहचान करना।

  • कैंसर जीनोमिक्स : लक्षित उपचारों का मार्गदर्शन करने के लिए ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तन का पता लगाना।

  • व्यक्तिगत चिकित्सा : किसी व्यक्ति की विशिष्ट आनुवंशिक संरचना के आधार पर उपचार तैयार करना।

निष्कर्ष

आनुवंशिक परीक्षण स्वास्थ्य सेवा उद्योग में क्रांति ला रहा है, जिससे व्यक्तिगत और पूर्वानुमानित चिकित्सा का मार्ग प्रशस्त हो रहा है। जीनहेल्थ प्राइवेट लिमिटेड अत्याधुनिक संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) सेवाएँ प्रदान करता है, जिससे व्यक्ति अपने DNA के रहस्यों को जान सकते हैं और अपने स्वास्थ्य पर नियंत्रण रख सकते हैं। भारतीय स्वास्थ्य सेवा परिदृश्य में, जहाँ व्यक्तिगत चिकित्सा अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है, आनुवंशिक परीक्षण रोग का शीघ्र पता लगाने, रोकथाम और लक्षित उपचारों के लिए एक शक्तिशाली उपकरण प्रदान करता है।

यह तकनीक विशेष रूप से दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों, वंशानुगत बीमारियों के पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक स्थितियों की उच्च दर वाले समुदायों से आने वाले लोगों के लिए फायदेमंद है। यह कैंसर के रोगियों के लिए भी अमूल्य है जो अनुकूलित उपचार चाहते हैं और व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा में रुचि रखने वाले व्यक्ति। जैसे-जैसे जीनोमिक्स क्रांति आगे बढ़ती है, WGS जैसी सेवाएँ व्यक्तियों को सूचित स्वास्थ्य निर्णय लेने, आनुवंशिक रोगों के जोखिमों को कम करने और बेहतर परिणामों के लिए उपचारों को अनुकूलित करने में सक्षम बनाती हैं। AI-संचालित निदान और आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति के साथ, भविष्य में सटीक चिकित्सा के माध्यम से मानव स्वास्थ्य में सुधार की अपार संभावनाएँ हैं।

आनुवंशिक अंतर्दृष्टि और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण

वैयक्तिकृत एवं पूर्वानुमानित स्वास्थ्य सेवा

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नैदानिक एवं चिकित्सा अनुप्रयोग

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