आनुवंशिक कैंसर पैनल क्या है?

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आनुवंशिक कैंसर पैनल क्या है?

जीनहेल्थ का हेरेडिटरी कैंसर पैनल एक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण है जो कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े जीनों में वंशानुगत उत्परिवर्तनों की पहचान करता है। उन्नत एनजीएस विधियों का उपयोग करते हुए, यह परीक्षण बीआरसीए1, बीआरसीए2, एमएलएच1, एमएसएच2, टीपी53 और अन्य जैसे कई उच्च-प्रवेशी और मध्यम-जोखिम वाले जीनों का विश्लेषण करता है। यह शीघ्र निदान, व्यक्तिगत जोखिम प्रबंधन और निगरानी या निवारक उपायों पर सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाता है। यह विशेष रूप से तब महत्वपूर्ण है जब परिवार में कैंसर का गंभीर इतिहास हो या परिवार में कई प्रकार के कैंसर मौजूद हों।

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आनुवंशिक कैंसर के लिए परीक्षण संकेत

वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर
प्रोस्टेट कैंसर
पैरागैंग्लियोमा
थायराइड कैंसर
MEN सिंड्रोम
लिंच सिंड्रोम
अंतःस्रावी कैंसर
अग्न्याशय का कैंसर
गुर्दे का कैंसर
वॉन-हिप्पेल लिंडाउ सिंड्रोम
स्त्री रोग संबंधी कैंसर
ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम
किशोर पॉलीपोसिस
प्यूट्ज़ जेघर्स
रेटिनोब्लास्टोमा
वंशानुगत नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर

परीक्षण के नैदानिक ​​लाभ

  • यह द्वितीयक कैंसर और संभावित पुनरावृत्ति के जोखिम का आकलन करने में सक्षम बनाता है।
  • यह वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए व्यक्तिगत और पारिवारिक जोखिम मूल्यांकन में सहायता करता है।
  • इससे शीघ्र निदान संभव हो पाता है, जिससे नैदानिक ​​परिणामों और जीवित रहने की दर में काफी सुधार होता है।
  • अनुकूलित निगरानी और निवारक सर्जरी के माध्यम से सक्रिय जोखिम प्रबंधन और रोग निवारण को सुगम बनाता है।
  • यह व्यक्तिगत उपचार योजना के लिए PARP अवरोधकों (PARPi) और प्लैटिनम-आधारित थेरेपी जैसे लक्षित उपचारों के लिए पात्रता निर्धारित करता है।

परख विनिर्देश

संकेत: कम उम्र में कैंसर का निदान, एक ही व्यक्ति में कई प्राथमिक कैंसर की उपस्थिति, या परिवार के एक ही पक्ष के कई रिश्तेदारों में एक ही/संबंधित कैंसर का समूह।
कार्यप्रणाली: नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) + मल्टीप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट प्रोब एम्प्लीफिकेशन (एमएलपीए)।
नमूने का प्रकार: ईडीटीए ट्यूब में 3-4 मिलीलीटर रक्त।
कवरेज और सटीकता: यह संपूर्ण कोडिंग क्षेत्रों में SNVs, InDels और CNVs को कवर करता है। अत्यधिक अनुकूलित बायोइन्फॉर्मेटिक्स पाइपलाइन 99% से अधिक संवेदनशीलता और विशिष्टता सुनिश्चित करती हैं।

जीनहेल्थ के पैनल की मुख्य विशेषताएं

व्यापक भिन्नता का पता लगाना

यह व्यापक और विश्वसनीय उत्परिवर्तन विश्लेषण के लिए एसएनवी, इनडेल और सीएनवी (कॉपी नंबर वेरिएशन) की सटीक पहचान करता है।

पूर्ण कोडिंग क्षेत्र कवरेज

यह लक्षित जीनों के संपूर्ण कोडिंग क्षेत्रों को कवर करता है, यह सुनिश्चित करते हुए कि केवल सामान्य उत्परिवर्तन हॉटस्पॉट पर निर्भर रहने से कोई भी महत्वपूर्ण डेटा छूट न जाए।

नॉन-कोडिंग वेरिएंट समावेशन

यह नियामक और गहरे इंट्रोनिक जीनोमिक क्षेत्रों में पाए जाने वाले चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक वेरिएंट की सफलतापूर्वक रिपोर्टिंग करके मानक परीक्षण से आगे जाता है।

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