अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों

1. रोग जोखिम पूर्वानुमान

आनुवंशिक प्रवृत्तियों की पहचान:

• कैंसर, मधुमेह, हृदय संबंधी रोग और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार (जैसे, अल्जाइमर, पार्किंसंस) जैसी स्थितियों के विकसित होने की संभावना निर्धारित करने में मदद करता है।
• जोखिम को कम करने के लिए शीघ्र जीवनशैली में बदलाव और निवारक उपाय करना संभव है।

2. वंशानुगत विकार का पता लगाना

प्रारंभिक निदान और वाहक स्क्रीनिंग:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया और ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जैसी वंशानुगत बीमारियों का पता लगाता है।
• यह दम्पतियों को बच्चों में आनुवंशिक रोग पारित होने के संभावित खतरों को समझने में सहायता करता है।
• आनुवंशिक परीक्षण, विशेष रूप से संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस), एक शक्तिशाली उपकरण है जो स्वास्थ्य और रोग के विभिन्न पहलुओं के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करता है।
• रक्त संबंध या करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह के माध्यम से आनुवंशिक विरासत को साझा करने से आनुवंशिक (मोनोजेनिक) विकारों का जोखिम बढ़ जाता है। जब निकट संबंधी व्यक्ति प्रजनन करते हैं, तो इस बात की अधिक संभावना होती है कि दोनों माता-पिता एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं।

3. व्यक्तिगत चिकित्सा एवं औषधि प्रतिक्रिया

फार्माकोजेनोमिक्स:

• यह निर्धारित करता है कि किसी व्यक्ति का शरीर विशिष्ट दवाओं पर कैसी प्रतिक्रिया देगा।
• प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं को रोकता है और प्रभावी उपचार सुनिश्चित करता है, विशेष रूप से कैंसर चिकित्सा, हृदय संबंधी रोगों और मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों में।

4. दुर्लभ रोग निदान

तेज़ और सटीक निदान:

• कई दुर्लभ बीमारियाँ (विश्वभर में 7,000 से अधिक; भारत में 700) मूलतः आनुवांशिक होती हैं।
• संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण से लाइसोसोमल भंडारण विकार, प्राथमिक प्रतिरक्षाविहीनता और माइटोकॉन्ड्रियल रोगों जैसी स्थितियों का निदान करने में मदद मिलती है, जिनका पारंपरिक परीक्षणों से अक्सर निदान नहीं हो पाता।

5. कैंसर जोखिम और उपचार मार्गदर्शन

ओन्कोलॉजी में आनुवंशिक मार्कर:

• वंशानुगत कैंसर जोखिमों की पहचान करता है (जैसे, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए BRCA1/BRCA2)।
• लक्षित उपचारों (जैसे, फेफड़े, कोलोरेक्टल और ल्यूकेमिया कैंसर के लिए) के माध्यम से कैंसर उपचार को वैयक्तिकृत करने में सहायता करता है।

6. हृदय स्वास्थ्य संबंधी अंतर्दृष्टि

हृदय की स्थिति का शीघ्र पता लगाना:

• आनुवंशिक परीक्षण से हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया जैसी स्थितियों की पहचान करने में मदद मिलती है जो हृदय रोग के जोखिम को बढ़ाती हैं।

7. तंत्रिका संबंधी एवं मानसिक स्वास्थ्य विकार

मस्तिष्क स्वास्थ्य को समझना:

• सिज़ोफ्रेनिया, द्विध्रुवी विकार, अवसाद, ऑटिज़्म और अल्जाइमर रोग के लिए आनुवंशिक मार्करों का पता लगाता है।
• शीघ्र हस्तक्षेप और व्यक्तिगत उपचार योजनाओं में मदद करता है।

8. पोषण और चयापचय स्वास्थ्य

न्यूट्रीजीनोमिक्स और चयापचय विकार:

• यह पहचान करता है कि जीन किस प्रकार चयापचय, खाद्य असहिष्णुता (जैसे, लैक्टोज असहिष्णुता) और पोषक तत्व अवशोषण को प्रभावित करते हैं।
• इष्टतम स्वास्थ्य के लिए आहार योजना तैयार करने में सहायता करता है।

9. फिटनेस और कल्याण अनुकूलन

व्यायाम और वजन प्रबंधन:

• आनुवंशिक परीक्षणों से पता चलता है कि आपका शरीर व्यायाम, मांसपेशियों की रिकवरी और वजन बढ़ने की प्रवृत्ति पर कैसे प्रतिक्रिया करता है।
• व्यक्तिगत फिटनेस और आहार योजना बनाने में मदद करता है।

10. प्रजनन स्वास्थ्य और प्रजनन क्षमता

स्वस्थ गर्भावस्था के लिए आनुवंशिक जांच:

• गर्भधारण या गर्भावस्था को प्रभावित करने वाली स्थितियों की पहचान करके प्रजनन नियोजन में सहायता करता है। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) में मदद करता है।

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जीवनशैली से जुड़ी बीमारियाँ जिनका WGS द्वारा समय रहते पता लगाया जा सकता है

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) से विभिन्न जीवनशैली संबंधी बीमारियों के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति का शीघ्र पता लगाने में मदद मिल सकती है, जिससे निवारक उपाय करना संभव हो सकेगा।

1. हृदय रोग (सीवीडी)

• उच्च रक्तचाप (हाई ब्लड प्रेशर) - AGT, ACE, NOS3 जैसे जीन
• कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) – एपीओए1, एलडीएलआर, पीसीएसके9
• अतालता (अनियमित हृदय की धड़कन) – SCN5A, KCNQ1

2. मधुमेह और चयापचय संबंधी विकार

• टाइप 2 डायबिटीज़ (T2D) – TCF7L2, KCNJ11
• मोटापा और मेटाबोलिक सिंड्रोम – MC4R, FTO, LEP
• नॉन-अल्कोहलिक फैटी लिवर रोग (एनएएफएलडी) – पीएनपीएलए3, टीएम6एसएफ2

3. जीवनशैली से प्रभावित कैंसर

• फेफड़े का कैंसर – टीपी53, ईजीएफआर
• कोलोरेक्टल कैंसर – एमएलएच1, एपीसी
• स्तन एवं डिम्बग्रंथि कैंसर – BRCA1, BRCA2

4. तंत्रिका संबंधी एवं मानसिक स्वास्थ्य विकार

• अल्ज़ाइमर रोग – APOE ε4
• पार्किंसंस रोग - LRRK2, GBA
• अवसाद और चिंता – SLC6A4, COMT

5. ऑटोइम्यून और सूजन संबंधी रोग

• रुमेटॉइड आर्थराइटिस (आरए) – एचएलए-डीआर4, पीटीपीएन22
• सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) - NOD2, IL23R

6. हड्डी और जोड़ रोग

• ऑस्टियोपोरोसिस – COL1A1, LRP5
• गाउट – SLC2A9, ABCG2

7. नींद और श्वसन संबंधी विकार

• ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (ओएसए) – जीपीआर83, पीटीईआर
• अस्थमा – IL4, ADAM33

जीवनशैली संबंधी बीमारियों की रोकथाम में WGS कैसे मदद करता है

• लक्षण प्रकट होने से पहले उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करना
• व्यक्तिगत आहार, व्यायाम और दवा योजनाओं का मार्गदर्शन करता है
• कैंसर और हृदय रोग जैसी बीमारियों की प्रारंभिक जांच और हस्तक्षेप में मदद करता है