कार्डियो जेनेटिक्स टेस्टिंग क्या है?
फार्मा कंपनियों को क्लिनिकल डेटा और एआई का उपयोग करके सटीक दवा विकसित करने में मदद करना।
कार्डियो जेनेटिक्स टेस्टिंग क्या है?
हृदय रोग (सीवीडी) विश्व स्तर पर रुग्णता और मृत्यु दर के प्रमुख कारणों में से एक हैं, जिनमें आनुवंशिकी एक प्रमुख जोखिम कारक है। सीवीडी एक ही आनुवंशिक पैटर्न (ऑटोसोमल डोमिनेंट, रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड) या बहु-आनुवंशिक वंशानुक्रम से उत्पन्न हो सकते हैं, जहां सामान्य आनुवंशिक भिन्नताएं व्यक्तियों को इसके प्रति संवेदनशील बनाती हैं। जीनहेल्थ की परीक्षण विधियां जीवनशैली और नैदानिक डेटा के साथ-साथ इस आनुवंशिक जोखिम के आधार पर रोकथाम और उपचार को अनुकूलित करके सटीक चिकित्सा को सक्षम बनाती हैं।
अभी टेस्ट बुक करें →सामान्य वंशानुगत मोनोजेनिक हृदय रोग
| स्थितियाँ | विवरण | उदाहरण |
|---|---|---|
| कार्डियोमायोपैथी | हृदय की मांसपेशियों के रोग जिनमें मांसपेशियां असामान्य रूप से बड़ी, मोटी या कठोर हो जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप सांस लेने में तकलीफ, अनियमित धड़कन या अचानक मृत्यु हो सकती है। | हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम), एरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिकुलर डिसप्लेसिया (एआरवीडी), डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी (डीसीएम), लेफ्ट वेंट्रिकुलर नॉन-कंपैक्शन (एलवीएनसी), रिस्ट्रिक्टिव कार्डियोमायोपैथी (आरसीएम)। |
| वंशानुगत अतालता | यह हृदय चालन में शामिल आयन चैनल प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिससे चैनल का कार्य बाधित होता है। महत्वपूर्ण भिन्नताएं वेंट्रिकुलर अतालता और अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम में योगदान करती हैं। | ब्रुगाडा सिंड्रोम (बीएस), टिमोथी सिंड्रोम (टीएस), लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम (एलक्यूटी), शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम (एसक्यूटी), एट्रियल फाइब्रिलेशन (एएफ), कैटेकोलामाइनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (सीपीवीटी)। |
| हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और डिस्लिपिडेमिया | वसा चयापचय जीन में आनुवंशिक भिन्नताओं के कारण एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर बढ़ जाता है। धमनियों में इसके जमाव से एथेरोस्क्लेरोसिस और हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। | पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH), डिस्बेटालिपोप्रोटीनेमिया, लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की कमी, पारिवारिक काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम, सिटोस्टेरोलेमिया। |
| महाधमनी रोग और जन्मजात हृदय रोग | महाधमनी वाल्व रोग के बिना महाधमनी की जड़ और/या आरोही महाधमनी से जुड़े एन्यूरिज्म। आमतौर पर प्रगतिशील होते हैं और व्यक्ति में कोई लक्षण नहीं दिखते, जिनका निदान इमेजिंग जांच के दौरान किया जाता है। | पारिवारिक वक्षीय महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन, लोईस-डाइट्ज सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम। |
परीक्षण के संकेत
- परिवार में अज्ञात कारणों से हृदयाघात या अचानक मृत्यु।
- 55 वर्ष से कम आयु में हृदय या महाधमनी का आकार बढ़ना, या छाती में महाधमनी धमनीविस्फार होना।
- 55 वर्ष से कम आयु में हृदयाघात/स्ट्रोक होना।
- दिल की धड़कन का अनियमित होना (अतालता)।
- कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक है।
- फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप।
- परिवार में हृदय रोग के लक्षणों का इतिहास होना।
परख विनिर्देश
जीनहेल्थ के कार्डियो जेनेटिक्स की प्रमुख विशेषताएं
यह आनुवंशिक हृदय रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए आनुवंशिक परीक्षण के अत्यंत विश्वसनीय और चिकित्सकीय रूप से उपयोगी परिणाम सुनिश्चित करता है।
यह अध्ययन एक व्यापक और लक्षित जीन पैनल के माध्यम से हृदय संबंधी स्थितियों से जटिल रूप से जुड़े जीनों की एक विस्तृत श्रृंखला को कवर करता है।
इस आनुवंशिक परीक्षण में सटीक जीनोमिक प्रोफाइलिंग करने के लिए एनजीएस, एमएलपीए और फ्रैगमेंट एनालिसिस सहित मजबूत तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
